El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, aseguró este viernes en el ‘Foro Salud’ que el diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar en España una media de cuatro años pero «hay personas que desconocen el nombre de su enfermedad hasta en 10 años».
Así lo afirmó en un encuentro informativo organizado por Nueva Economía Fórum en el que señaló que uno de los grandes obstáculos a los que se enfrentan los pacientes es el diagnóstico, ya que «el tiempo medio, a día de hoy, para conseguir un diagnóstico en España se cifra en cuatro años». «Más de un 20% de las personas llegan incluso a una década sin conocer el nombre de la enfermedad y hay personas que llegan a fallecer sin ese diagnóstico», dijo.
Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia, ya que afectan a una de cada 2.000 personas y en España se registran tres millones de pacientes. A estos datos, Carrión añadió que «al lado de cada una de estas patologías está toda una familia que convive en el entorno de la enfermedad, por lo que esta cifra aumentaría mucho más».
Todas estas afecciones tienen un carácter crónico, degenerativo y un origen genético en el 70% de los casos, por lo que «afectan sobre todo a los niños aunque se puedan presentar en cualquier etapa de la vida». Además, las mayores dificultades pasan por el diagnóstico y el tratamiento.
De hecho, el presidente de Feder subrayó que «el tiempo medio, a día de hoy, para conseguir un diagnóstico en España se cifra en cuatro años. Más de un 20% de las personas llegan incluso a una década sin conocer el nombre de la enfermedad y hay personas que llegan a fallecer sin ese diagnóstico».
CALIDAD DE VIDA
En cuanto al tratamiento, destacó que solo el 5% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en la Unión Europea disponen de un tratamiento», lo que influye en la calidad de vida de los pacientes.
A este respecto, Juan Carrión afirmó que «nunca se hace lo suficiente en cuanto a la calidad de vida y hay que seguir mejorando». Para ello, «hay que trabajar en humanizar nuestro sistema de salud y generar herramientas que permitan a los profesionales sanitarios realizar esa atención de calidad al paciente, así como que el paciente perciba que no está desatendido».
En este sentido, otra de las reivindicaciones de Feder es la actualización del Registro Estatal de Enfermedades Raras que tiene por objetivo el conocer esos tres millones de personas que conviven con estas patologías. «Además, esta información se puede poner a disposición de los especialistas pero esto no avanza al ritmo que nos gustaría».
IMPACTO SOCIAL Y ECONÓMICO
A todo ello se añade que las enfermedades raras generan un impacto social y económico importante. De hecho, «provocan un deterioro en la economía familiar».
Desde el punto de vista social, estas personas se enfrentan a un situación de discapacidad en un 80% de los casos. «Cuando hablamos de discapacidad, en España nos encontramos con otra dificultad que es la valoración de la misma».
En este sentido, remarcó el presidente de Feder, «el sistema de valoración de la discapacidad que tenemos hoy en España se basa en un Real Decreto de 1999 que está obsoleto». De hecho, «esto provoca que una persona pueda ser valorada y obtener este certificado en una comunidad y otra personas no obtenerlo en otra autonomía».
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