Investigadores de Genomic Genetics International han descubierto 13 síndromes genéticos causantes de discapacidades mentales profundas sin un diagnóstico conocido, en el marco de un trabajo llevado a cabo con la Fundación Catalònia, que trabaja con pacientes que sufren dolencias mentales. En declaraciones a Europa Press, el director médico de Genomic Genetics International y uno de los líderes del estudio, José Ignacio Lao, ha explicado la «sorpresa» de los investigadores al encontrar por primera vez síndromes de procedencia genética no descritos hasta la fecha en la literatura médica mundial.
De momento, el trabajo se ha llevado a cabo en una muestra de 40 pacientes de 20 a 60 años, aunque el objetivo es llegar a analizar a los 700 enfermos que atiende la Fundació Catalònia, impulsora y patrocinadora del estudio fruto de la inquietud de los familiares de los pacientes a la hora de abordar esta discapacidad.
Los expertos calculan que el 50% de los casos de discapacidad intelectual adulta a nivel mundial no disponen de un diagnóstico certero –se les considera idiopáticos– al desconocerse su origen causal, por lo que este trabajo que constata una relación genética como causa de la patología podría arrojar luz a la hora de abordar la enfermedad.
Como ha explicado Lao, el diagnóstico correcto es un «paso esencial para establecer un tratamiento adecuado», lo que mejora el pronóstico de la dolencia por el mero hecho de que los médicos pueden predecir y actuar contra complicaciones futuras.
«El estudio se realizó para determinar si en este 50% del que hasta la fecha desconocíamos los orígenes de su discapacidad, podía existir una causa genética de base más allá de la medioambiental», ha explicado el médico.
Lao se ha mostrado convencido de que descubrirán más alteraciones genéticas, y ha explicado que los investigadores se encuentran ahora en una fase de caracteritazación tanto a nivel externo como metabólico, de los órganos mediante pruebas diagnósticas como tomografías y electrocardiogramas, entre otros.
Para ello, los investigadores han realizado un estudio cromosómico utilizando técnicas moleculares de alta resolución, que han permitido encontrar estas 13 alteraciones de las que no se sospechaba su existencia hasta la fecha.
El proceso ha utilizado de técnicas convencionales como el cariotipo, análisis del cromosoma X frágil, así como estudios bioquímicos o enzimáticos, así como herramientas de última tecnología, basadas en hibridación genómica comparativa.
Como una piedra en el zapato
«No importa lo diminuta que resulte la alteración, hemos constatado que afectan al individuo interrumpiendo su propio desarrollo, es como esa imperceptible piedra que se nos cuela en el zapato y sin abultar provoca suficiente daño como para que acabemos cojeando sin remedio», ha ejemplificado Lao.
El estudio, en el que han participado especialistas médicos de Barcelona y Bilbao, alcanza conclusiones «revolucionarias» que cambian el proceso de diagnóstico de este tipo de pacientes, ya que de obtener éxito en tan solo el 10% de los casos con las técnicas convencionales, pasamos a lograr determinar con precisión la causa en el 90% de los casos, aumentando así el poder de diagnóstico y la capacidad de asesoramiento.