El Síndrome Dup15q tiene una incidencia estimada en 1 de cada 30.000 nacidos y se caracteriza, de manera general, por la hipotonía -el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual-, la epilepsia y trastornos del espectro autista. Sin embargo, la gravedad de las discapacidades de desarrollo puede variar ampliamente dependiendo de si el material genético extra proviene del cromosoma materno o paterno. A pesar de ello, la duplicación cromosómica no es hereditaria
Actualmente no existen tratamientos específicos para los niños con Síndrome Dup15q, sin embargo existen terapias disponibles para tratar los síntomas específicos asociados con el Síndrome Dup15q, tales como medicamentos antiepilépticos, terapia física, ocupacional y del habla y terapia para tratar los déficits de habilidades sociales asociados con trastornos del espectro autista.
“Anna y la danza del cromosoma 15”
Este libro, presentado el pasado sábado, abre una puerta para entrar al mundo de Anna, una adolescente que nació con una condición que le marca su manera de entender el mundo, de desarrollarse en él, de aprender y de relacionarse con su entorno.
Es un recorrido de 16 capítulos a través del cual, su autor, José Ángel Guzmán,explica los miedos, las incertidumbres, la determinación, el esfuerzo y la esperanza de unos padres que luchan por mejorar la calidad de vida de su hija, y la carrera de obstáculos que ello supone.
Existen más de 6.000 enfermedades raras
En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Una enfermedad rara puede afectar a sólo unos pocos pacientes en la UE, aunque otras afectan hasta 245.000.
En total las enfermedades raras afectan a 30 millones de ciudadanos europeos y el 80% de éstas son de origen genético. En muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.
Marta de la Fuente