En un descubrimiento sin precedentes, el Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina ha registrado el primer caso mundial de síndrome de Rohhad en un adulto. La paciente, una mujer de 57 años, ingresó en el centro en 2019 tras sufrir un episodio de insuficiencia respiratoria grave. El Gobierno de Castilla-La Mancha ha confirmado la noticia, destacando la rareza de este evento, ya que el síndrome de Rohhad se había identificado exclusivamente en niños hasta ahora, con menos de 200 casos documentados a nivel mundial.
El Dr. Ángel Ortega, del servicio de Neumología del hospital, explicó que el síndrome de Rohhad, que habitualmente debuta en la infancia, se caracteriza por una rápida ganancia de peso que puede llegar a la obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autónomo, junto con cambios en el comportamiento. «Todo ello llevó a la necesidad de ventilación mecánica prolongada, produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa», detalló Ortega.
En el caso de la mujer de 57 años, Ortega encontró que todas las características coincidían con el síndrome pediátrico, pero en un adulto, una situación inédita que dificulta la capacidad de ofrecer un pronóstico claro debido a la falta de casos similares. «Fue una experiencia frustrante, ya que no existen antecedentes para comparar y guiar el tratamiento», añadió.
¿Qué es el Síndrome de Rohhad?
El síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-disregulación autonómica (Rohhad) es una enfermedad extremadamente rara que afecta principalmente a tres sistemas: el centro respiratorio, el sistema nervioso autónomo y el sistema endocrino.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, el centro respiratorio controla la respiración de forma involuntaria, ajustándose a las necesidades del cuerpo. El SNA regula funciones corporales automáticas, como la respiración y la frecuencia cardíaca, mientras que el sistema endocrino, bajo la dirección del hipotálamo, participa en el crecimiento, equilibrio energético, maduración sexual y respuesta al estrés.
Síntomas y diagnóstico
El diagnóstico temprano del síndrome de Rohhad es crucial para mejorar el pronóstico de los pacientes y evitar complicaciones graves. Uno de los primeros signos de alerta suele ser una ganancia rápida de peso sin un aumento correspondiente del apetito, manifestándose generalmente entre los 1,5 y 7 años de edad. Este síntoma inicial debe ser motivo de atención médica inmediata para iniciar un tratamiento adecuado.
Entre los síntomas más comunes del síndrome de Rohhad se encuentran los problemas hipotalámicos. Los pacientes suelen tener dificultades para mantener el equilibrio hídrico en el cuerpo, junto con niveles elevados de prolactina y otras disfunciones hormonales como el hipotiroidismo y la insuficiencia de la hormona del crecimiento. Además, pueden presentar pubertad temprana o tardía y niveles bajos de cortisol, lo que afecta significativamente su desarrollo y bienestar general.
Las anomalías respiratorias son otro síntoma destacado de esta patología. La apnea obstructiva del sueño y la hipoventilación alveolar son comunes, lo que resulta en una baja saturación de oxígeno y un aumento de dióxido de carbono en el organismo. Estas condiciones respiratorias pueden ser extremadamente peligrosas, ya que a menudo pasan desapercibidas hasta que derivan en paradas cardiorrespiratorias, poniendo en riesgo la vida del paciente.
La desregulación del sistema nervioso autónomo también es frecuente en el síndrome de Rohhad. Los pacientes pueden experimentar estrabismo, estreñimiento crónico, desregulación de la temperatura corporal, manos y pies fríos, disminución de la sensación de dolor, frecuencia cardíaca baja y sudoración alterada. Estos síntomas reflejan la complejidad y el amplio impacto de la enfermedad en múltiples sistemas corporales.
Además, en el 40% de los casos, los pacientes con síndrome de Rohhad pueden desarrollar tumores de la cresta neural. Estos tumores se originan a partir de un tipo específico de célula presente en las primeras etapas del desarrollo del cuerpo, lo que añade otra capa de complejidad y riesgo a la enfermedad. El reconocimiento temprano y el manejo multidisciplinario de estos síntomas son fundamentales para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes afectados por este raro y grave síndrome.
La SEN subraya la importancia de mantener un alto índice de sospecha debido a la alta mortalidad y la heterogeneidad de los síntomas, muchos de los cuales son comunes con otros síndromes. «Conocer esta patología tan poco habitual es fundamental para un diagnóstico y tratamiento oportuno», concluye la revisión.
El descubrimiento de este caso en un adulto plantea nuevos desafíos y abre la puerta a investigaciones futuras para entender mejor el síndrome de Rohhad y mejorar las opciones de tratamiento para los afectados, independientemente de su edad.