Conocer el genoma completo de los ciudadanos es clave para comprender cómo el ser humano desarrolla y afronta patologías de origen genético, ya que en los genes y en su comportamiento se encuentran muchas de las respuestas que permitirán avanzar en la detección, prevención y tratamiento de estas enfermedades.
Bajo este contexto, el Gobierno de España ha dado un paso decisivo al sumarse a Genome of Europe (GoE), un ambicioso proyecto que, con la participación de 27 países y más de 100 expertos procedentes de 49 instituciones de investigación, busca construir la base de datos genética más completa del continente, con el objetivo de consolidar la medicina de precisión y posibilitar una atención sanitaria más personalizada y eficaz.
Así lo anunció la ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, quien ha destacado la relevancia de este proyecto, que forma parte de la iniciativa European 1+ Million Genomes (1+MG), asegurando que la participación española representa “un paso decisivo en la apuesta del Gobierno por potenciar la medicina de precisión basada en la aplicación del conocimiento científico más avanzado”.
Instituciones clave en la participación española
Para llevar a cabo este ambicioso proyecto, España ha movilizado a varias de sus instituciones científicas de referencia, las cuales desempeñarán un papel clave en la recolección, análisis y gestión de los datos genómicos. En este sentido, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) asumirá la coordinación del estudio a nivel nacional, mientras que el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) será el encargado de gestionar las muestras biológicas obtenidas de la población general.
Por su parte, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO-ISCIII) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) serán los responsables de la secuenciación de los genomas, utilizando las tecnologías más avanzadas en análisis genético. Además, la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) supervisará los aspectos ético-legales del proyecto, garantizando que la manipulación de los datos genéticos cumpla con los más altos estándares de seguridad y privacidad.
Una inversión estratégica para el futuro de la medicina
El desarrollo del Genome of Europe cuenta con un presupuesto total de 45 millones de euros. En concreto, España se ha comprometido a invertir cerca de 6 millones de euros, de los cuales la mitad proviene de fondos europeos, mientras que los 3 millones restantes han sido movilizados a través del PERTE para la Salud de Vanguardia, una iniciativa estratégica del Gobierno español que busca impulsar la investigación biomédica y fomentar la aplicación de tecnologías innovadoras en el ámbito sanitario.
Recogida de muestras en 50 centros de salud de toda España
Para garantizar que la base de datos genética sea representativa de toda la población, la recopilación de muestras en España se llevará a cabo a través del programa IMPaCT de Medicina de Precisión, coordinado por el ISCIII. De modo que los participantes serán seleccionados bajo el marco del proyecto Cohorte IMPaCT, que involucra a los sistemas de salud de todas las comunidades autónomas.
Actualmente, 40 centros de atención primaria ya han sido habilitados para la recolección de muestras, y se prevé que en los próximos meses la red se amplíe hasta alcanzar un total de 50 centros distribuidos por toda España. Estos centros serán los encargados de reclutar, de manera aleatoria, a participantes de entre 16 y 79 años, cuyas muestras contribuirán a la creación de un genoma de referencia que permitirá mejorar de manera significativa tanto el diagnóstico como la prevención de enfermedades genéticas.
España aportará la secuenciación de 12.000 genomas completos
Uno de los pilares fundamentales del Genome of Europe es la secuenciación de 100.000 genomas de ciudadanos europeos, con el objetivo de crear una base de referencia para la detección de variantes genéticas asociadas a enfermedades. De modo que España contribuirá con la secuenciación de 12.000 genomas completos de su población, fortaleciendo así su papel dentro del Espacio Europeo de Investigación y facilitando la integración de la información genética en los sistemas de salud de los países participantes.
Para llevar a cabo esta labor, el CNAG y el CNIO emplearán tecnologías genómicas de última generación que garantizarán la máxima precisión y calidad en la información obtenida. Además, el CNAG asumirá un papel de coordinación con el resto de centros de secuenciación europeos, asegurando el cumplimiento de los estándares científicos más rigurosos y promoviendo la aplicación de nuevas tecnologías que permitan optimizar el análisis genético y mejorar la capacidad predictiva de los estudios genómicos.
Se trata, por tanto, de un proyecto que supondrá un avance trascendental para la investigación biomédica y la consolidación de la medicina personalizada, ya que disponer de un catálogo genómico de referencia permitirá a los profesionales sanitarios mejorar el diagnóstico precoz de enfermedades, identificar variantes genéticas de riesgo y desarrollar tratamientos específicos que se ajusten a las características genéticas de cada paciente.