Gracias a una terapia genética, los pequeños afectados con ceguera por Amaurosis Congénita de Leber (LCA) han experimentado una mejora significativa en su capacidad visual, abriendo nuevas perspectivas en el tratamiento de la ceguera infantil.
Terapia genética revolucionaria en el tratamiento de la ceguera infantil
Cuatro niños, nacidos con Amaurosis Congénita de Leber (LCA), una grave forma de distrofia de retina causada por un defecto en el gen AIPL1, han experimentado mejoras sorprendentes en su capacidad visual tras recibir el tratamiento. Estos niños, que antes eran completamente ciegos, ahora pueden ver formas, reconocer rostros y, en algunos casos, realizar tareas como leer y escribir. Este avance marca un hito en el tratamiento de enfermedades oculares hereditarias, pues se trata de la primera vez que se consigue una cura efectiva para esta rara condición.
El profesor Michel Michaelides, especialista en oftalmología en el Moorfields Eye Hospital y en el Instituto de Oftalmología de la UCL, expresó que los resultados obtenidos son impresionantes, resaltando que esta terapia representa un cambio significativo en el manejo de la enfermedad desde sus primeras etapas.
En 2020, los expertos de Moorfields y UCL seleccionaron a cuatro niños de entre uno y dos años de edad provenientes de Estados Unidos, Turquía y Túnez, para ser tratados con este innovador tratamiento. Las intervenciones se realizaron en el Hospital Great Ormond Street de Londres.
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Un procedimiento mínimamente invasivo
El procedimiento fue mínimamente invasivo y duró tan solo 60 minutos. Durante la cirugía, los médicos inyectaron copias saludables del gen AIPL1 en la retina de los niños, la capa sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo. Este gen es esencial para el correcto funcionamiento de los fotorreceptores, células encargadas de detectar la luz y convertirla en señales eléctricas que el cerebro interpreta como visión.
La terapia genética se aplicó únicamente en un ojo por niño para minimizar cualquier posible riesgo. Tras la intervención, los pequeños fueron monitorizados durante un periodo de cinco años, con los resultados publicados en la prestigiosa revista The Lancet.
El profesor James Bainbridge, cirujano de retina en Moorfields y profesor en el Instituto de Oftalmología de la UCL, señaló que los niños con LCA generalmente sólo pueden distinguir entre luz y oscuridad, y que cualquier resto de visión se pierde completamente en pocos años. Sin embargo, algunos de los niños tratados ahora pueden realizar actividades que previamente eran inimaginables para ellos, como leer y escribir.
Los padres de uno de los niños, Jace, compartieron con emoción cómo la mejora fue increíble. Su madre, DJ, relató que antes de la cirugía, Jace no podía seguir ningún objeto con los ojos, incluso a corta distancia. “Ahora recibimos notificaciones de la escuela diciendo que está sacando los teléfonos de los bolsillos de los profesores, algo que nos hace reír”, añadió. Su padre, Brendan, recordó una experiencia emocional que ocurrió apenas un mes después de la operación: “Reaccionó al sol que entraba por la ventana. Se apartó, no solo cerrando los ojos, sino con una reacción física completa. Fue un momento muy emotivo para nosotros, pues era la primera vez que Jace tenía una reacción a la luz”.
Resultados sorprendentes y el impacto en las familias
Este tratamiento fue desarrollado por científicos de la UCL y cuenta con la licencia especial otorgada por la Agencia Reguladora de Medicamentos y Atención Sanitaria (MHRA). La terapia ha contado también con el respaldo de la empresa MeiraGTx, especializada en terapia genética.
Desde el tratamiento exitoso de los primeros cuatro niños, once nuevos casos han sido tratados con éxito en el Evelina London Children’s Hospital, bajo la supervisión de especialistas de St Thomas’, Great Ormond Street y Moorfields. La terapia continúa mostrando resultados prometedores, abriendo nuevas puertas para el tratamiento de la ceguera infantil genética.